Una mutación es cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula, a veces aparecen por errores durante la multiplicación celular o por la exposición a sustancias del ambiente que tiene la capacidad de dañar el ADN. Es posible que las mutaciones no tengan ningún efecto visible, pero en ocasiones tienen efectos perjudiciales que afectan la calidad de vida de las personas que la tienen.

Somos producto de la evolución de miles de células a través de los años. Infinidad de mutaciones desde que éramos una simple célula nos han llevado a ser lo que somos hoy.

En la actualidad, podemos encontrar infinidad de series/películas que ejemplifican las alteraciones genéticas en los seres vivos, especialmente en los seres humanos.

Podemos ver un claro ejemplo en X-Men Dark Phoenix; si bien existen publicaciones científicas que demuestran la presencia de mecanismos mutagénicos, es importante aclarar que ninguna de las mutaciones ha demostrado darle la habilidad a una persona de moverse a la velocidad que lo hace Quicksilver (Mercurio), o las habilidades que tiene Mystique (Mística) de transmutar adoptando la forma y voz de otro ser humano. Sería fascinante que esto fuera posible, sin embargo, las mutaciones en la vida real tienen que ver muy poco con lo que vemos en la ficción.

Por otro lado, tenemos la reciente y mencionada serie de HBO: Chernobyl, la cual revive una parte del accidente nuclear ocurrido en abril de 1986 en Pripyat, Ucrania: una combinación de defectos de diseño del reactor 4 y negligencias por parte de los operadores, liberaron al medio ambiente enormes cantidades de material radioactivo que se extendió por buena parte de Europa, ocasionando cambios genéticos en la población expuesta: mutaciones.

¿Qué son las mutaciones? 

La definición que dio De Vries en 1901 es: una mutación es cualquier cambio en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Fue posterior al descubrimiento de la doble hélice en 1951 por Watson y Crik que se logró explicar realmente qué eran las mutaciones.

Las mutaciones son alteraciones genéticas al azar que se caracterizan por ser un cambio estable, hereditario y por ser la última fuente de toda variación; permite la evolución de las especies y con ello la continuidad de la vida.  Aunque no todas las mutaciones son compatibles con la vida.

Si bien, las mutaciones pueden aparecer de manera espontánea como producto de la herencia en la combinación genética de los padres, o provocadas artificialmente mediante radiaciones y ciertas sustancias químicas, denominados agentes mutagénicos; todo esto sucede porque las células continuamente se están multiplicando e intercambiando material genético.

¿Existen agentes que pueden originar mutaciones?

La serie Chernobyl menciona la posible relación entre el accidente nuclear y la muerte tardía de las personas expuestas a la radiación de forma indirecta. La serie también muestra que cuando una exposición es intensa, la célula morirá inmediatamente (como en el caso de los rescatistas en el reactor IV); pero con una radiación menor, el organismo puede producir la reparación completa, incompleta o defectuosa que podrá originar alteraciones en las células las cuales se transmitirán a las generaciones posteriores, logrando transformaciones cancerosas o alteraciones hereditarias.

Recordando a Chernobyl la exposición fue 300 veces mayor a lo normal, lo que ocasionó desde muertes inmediatas por la misma explosión, así como mutaciones en las personas expuestas a la radiación, tanto de forma directa por la nube y el material radioactivos depositados en el suelo, como por consumir alimentos contaminados y respirar aire contaminado.

Otro caso trágico se dio en la Segunda Guerra Mundial en la zona de Hiroshima, donde hasta la fecha aún se tienen consecuencia por la radiación, encontrándose una alta incidencia de alteraciones tiroideas como cáncer de tiroides; en niños, aumento de leucemias y linfomas; en adultos, cáncer de mama y pulmón.[1]

Mutaciones y ciencia ficción.

Películas como X-Men nos ayudan a ver la realidad detrás de las mutaciones. La mayoría de los mutantes en el comic nacen con alteraciones genéticas, las cuales suelen mantenerse latentes y ocultas en la niñez y en su mayoría se manifiesta en la pubertad o adolescencia, lo cual coincide con la realidad.  Aunque desafortunadamente, las mutaciones en el mundo real no nos permiten volar, lanzar rayos o controlar el metal.

No obstante, tanto en los comics como en la vida real, la manifestación de ser ‘diferente’ suele ser abrupta y dramática, carente de control y provoca grandes conflictos y rechazos sociales. Nuestra sociedad tiende al rechazo cuando una persona tiene características diferentes.

La repetición de incidencias o condiciones como múltiples abortos espontáneos, niños nacidos muertos o muertes infantiles en más de un miembro de la familia (en particular, en parientes de primer grado) puede ser un signo de enfermedad genética[2]. Además, los antecedentes familiares de afecciones comunes en adultos (como enfermedades cardíacas, cáncer o demencia) que se dan en dos o más miembros de una familia a edades relativamente tempranas también pueden indicar una predisposición genética.

Otros síntomas clínicos que pueden indicar enfermedades genéticas son retrasos en el desarrollo, retrasos mentales o defectos congénitos. Las dismorfologías (condiciones físicas anormales) y los problemas de crecimiento pueden sugerir un trastorno genético[3].

 

 

Referencias

  • Biología: tipos de mutaciones.

Recuperado de https://blog.unitips.mx/contenido-de-examen-unam-tipos-de-mutaciones

  • Consenso científico sobre el accidente Nuclear de Chernobyl

Recuperado de https://www.greenfacts.org/es/chernobil/chernobil-greenfacts.pdf

  • A. Zafra Anta, M.A. Amor Cabrera, F. Díaz Mier y C. Camara Moraño. Efectos en la salud por el desastre de Chernobyl. Quince años después. Servicios de Pediatría y Radiología. Hospital Comarcal de Pozoblanco. Cordoba. (An Esp Pediatr 2002, 56: 324-333). Anañes españoles de pediatría. Vol. 56, N° 4, 2002.
  • Fukushima Y Chernobil. Radioactividad y dosis de radiación para las personas.

Recuperado de http://blogs.vidasolidaria.com/chernobil/2011/03/19/fukushima-y-chernobil-radioactividad-y-dosis-radiacion-para/

  • Jorge Belmore Arocha. Fantasías sobre feminidad, fatalidad y mutación: del comic al imaginario de la cultura audiovisual. Universidad de Valencia. Dossiers Feministes, 20, 2015, 141-156.
  • Los niveles de radiación: La OMS informa sobre Chernobyl. OIEA BOLETIN, OTOÑO DE 1986.

Recuperado de https://www.iaea.org/sites/default/files/28302792729_es.pdf

[1] Junod, M. (1982). El desastre de Hiroshima (II). Revista Internacional De La Cruz Roja, 7(54), 362-379. doi:10.1017/S0250569X00010797

[2] Medek K, Zeman J, Honzík T, Hansíková H, Švecová Š, Beránková K, et al. Hereditary multiple exostoses: clinical, molecular and radiologic survey in 9 families. Prague Med Rep. 2017; 118(2-3): 87-94.

[3] Delgado MA, Martinez-Domenech G, Sarrión P, Urreizti R, Zecchini L, Robledo HH, et al. A broad spectrum of genomic changes in latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG. Sci Rep. 2014; 4: 6407