Por primera vez, un medicamento que silencia genes ha obtenido aprobación regulatoria en los Estados Unidos. Esto no es solo una gran victoria para la increíble tecnología involucrada si no también un tratamiento prometedor para una rara afección hereditaria que causa daño a los nervios.

El medicamento, llamado patisiran, ahora se puede usar para tratar la amiloidosis transtirretina hereditaria (hATTR), donde las proteínas mutadas se acumulan en el cuerpo y afectan las funciones cardíacas y nerviosas cruciales.

Es una primicia importante, y un gran momento para la interferencia de ARN (ARNi): la técnica de silenciar genes al alterar los mensajes que las moléculas de ARN (ácido ribonucleico) pasan alrededor del cuerpo, cambiando las proteínas que se producen.

En este caso, el medicamento previene la producción de una versión mutada de la proteína llamada transtiretina (TTR), que es responsable de la sobreproducción de amiloides. Como resultado de su acumulación, las personas pueden sufrir daño del nervio periférico o polineuropatía.

La historia de ARNi se remonta a hace 20 años, cuando el método se descubrió por primera vez. Desde entonces, ARNi ha estado en su máximo (incluido un premio Nobel) y los mínimos (incluidos los recortes de inversión).

Parte del problema para lograr que la técnica funcione ha sido el suministro de moléculas de ARN a los órganos diana sin la degradación que normalmente ocurre en el torrente sanguíneo. Una forma de evitarlo es empacar las moléculas de ARN en nanopartículas grasas que actúan como un escudo. Esto permite que los mensajeros adaptados se acumulen en el hígado, que es donde se produce la mayoría de la transtiretina.

En un ensayo clínico en el que participaron 225 personas con amiloidosis transtirretina hereditaria, la velocidad promedio para caminar, usualmente afectada por daño a los nervios, mejoró significativamente para aquellos pacientes que recibieron tratamiento con ARNi.

Los pacientes tratados también mostraron una mayor fuerza muscular, reflejos más rápidos y un mejor estado nutricional que los pacientes con placebos, incluso a pesar de los efectos secundarios observados en el estudio.

Con la aprobación de este medicamento, hay una esperanza para las aproximadamente 50,000 personas que viven con hATTR.

Ahora que el primer tratamiento de ARNi ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA), los científicos pueden centrar su atención en hacer que el método funcione en otras partes del cuerpo, incluidos los riñones, el cerebro y la médula espinal.

A diferencia de la herramienta de edición genética CRISPR, la ARNi no requiere cambios permanentes en el ADN de una persona, lo que la ha hecho adecuada para realizar cambios sutiles en los cultivos, además de mostrar un enorme potencial para tratar enfermedades.

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