Después de 50 años de investigación, los científicos finalmente han resuelto el misterio de cómo el gen de la hemoglobina fetal se desactiva en la mayoría de las personas después del nacimiento. Este enorme hallazgo podría transformar la forma en que tratamos varios trastornos sanguíneos que afectan a miles de personas.

Una serie de trastornos, como la anemia de células falciformes, se desencadena por la hemoglobina defectuosa de un adulto. Una pequeña minoría de personas naturalmente porta una mutación genética que deja activado el gen de la hemoglobina fetal después del nacimiento, lo que a su vez ayuda a reducir algunos de los síntomas asociados con los trastornos sanguíneos relacionados con la hemoglobina.

Ahora los científicos han descubierto cómo realizar el mismo truco mediante la edición de genes CRISPR.

“Es orgánico porque no se introduce nuevo ADN en las células”, dice el investigador principal, el biólogo molecular Merlin Crossley de la Universidad de Nueva Gales del Sur. “Más bien diseñamos mutaciones benignas naturales que se sabe que son beneficiosas para las personas con estas enfermedades”.

El equipo descubrió que los genes BCL11A y ZBTB7A fueron los responsables de desconectar el gen de la hemoglobina fetal porque se unen directamente a él. Los científicos habían vinculado previamente BCL11A al gen de la hemoglobina fetal, pero esta es la primera vez que los expertos encuentran evidencia de cómo interactúan, algo que los investigadores han estado “compitiendo furiosamente” por descubrir.

El equipo de investigación también identificó cómo las mutaciones naturales que mantienen activo el gen de la hemoglobina fetal pueden interrumpir este proceso de unión. Ahora que comprendemos más acerca de cómo se desactivan los genes de la hemoglobina (transportadores de oxígeno) y hemos visto los alentadores resultados de CRISPR, parece que la edición de genes podría proporcionar mejores tratamientos para la falta de hemoglobina en el sistema sanguíneo.

“Debe demostrarse que es una terapia segura y efectiva, aunque se necesitarían más investigaciones para escalar los procesos hasta tratamientos eficaces”, dice Crossley.

Mientras que la mayoría de los adultos tienen menos del 1% de la hemoglobina fetal en sus sistemas, se ha demostrado que aumentar su producción reduce parte del dolor y la fatiga asociados con trastornos sanguíneos específicos. Entonces, si podemos hacer que el cuerpo aumente esa producción en sí, la diferencia para quienes viven con algo así como la anemia de células falciformes podría ser significativa.

De hecho, la hemoglobina fetal es aún mejor para transportar oxígeno por todo el cuerpo (lo cual es útil antes del nacimiento), y no se han observado efectos secundarios tóxicos cuando su producción se intensifica en humanos adultos.

Ya sabemos que CRISPR se puede usar para copiar y pegar ciertos genes con un alto nivel de precisión. Se ha utilizado para abordar todo, desde combatir enfermedades hasta mejorar los biocombustibles.

Ahora tenemos otro uso potencial de la técnica de edición de genes que podría mejorar las vidas de miles de personas, aunque, como señalan los investigadores, todavía tenemos un largo camino por recorrer con esta investigación antes de que los tratamientos puedan desarrollarse.

“Nuestro nuevo enfoque puede ser visto como un precursor de la terapia génica orgánica para una variedad de trastornos hereditarios comunes como la talasemia beta y la anemia de células falciformes”, dice Crossley.

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