De manera superficial, condiciones de salud mental como el autismo, el alcoholismo y la esquizofrenia parecen tener pocas cosas en común entre sí. Sin embargo, los genes que se expresan en los cerebros de individuos diagnosticados con una de cinco enfermedades mentales, revela un grado inesperado de coincidencia, lo que sugiere que muchos trastornos psiquiátricos son más similares entre sí de lo que sugieren sus síntomas.

Hace cinco años, un equipo de investigadores utilizó los datos proporcionados por el experimento del Consorcio de Genómica Psiquiátrica para mostrar que las personas con trastorno del espectro autista (TEA), trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno bipolar, trastorno depresivo mayor y esquizofrenia a menudo comparten variaciones genéticas.

Aunque algo inesperado, tampoco dijo mucho sobre cómo esos genes podrían relacionarse con ninguna de esas condiciones.

Un estudio de seguimiento ha agregado nuevos detalles al descubrimiento, revelando niveles de similitud entre diversos trastornos que no son solo sorprendentes, sino contradictorios.

El equipo internacional de científicos produjo lo que se conoce como perfil transcriptómico en 700 muestras de cerebro tomadas de pacientes fallecidos que habían sido diagnosticados con TEA, esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión o alcoholismo. Esto les proporcionó una biblioteca no solo de los genes presentes, sino de su actividad relativa en la capa externa del cerebro, la corteza.

Estas bibliotecas se compararon después con muestras tomadas de un poco menos de 300 pacientes que no tenían ningún diagnóstico, así como con cerca de 200 individuos que tenían enfermedad inflamatoria del intestino. Si bien podríamos esperar que las condiciones con síntomas relacionados compartan expresiones génicas similares, estos resultados fueron más difíciles de explicar.

Por ejemplo, el trastorno bipolar y la depresión se clasifican como trastornos del estado de ánimo, por lo que no sería sorprendente si compartieran bioquímica fundamental, pero el hecho de que el transcriptoma para el trastorno bipolar tuviera más en común con la esquizofrenia fue un gran shock.

“Esto no es lo que los médicos hubieran esperado”, dice el genetista psiquiátrico Kenneth Kendler de la Virginia Commonwealth University. “Ciertamente sugiere que la idea de que estos tipos de trastornos sean muy diferentes no es válida”.

También se encontraron vínculos entre la esquizofrenia y el autismo. Esto no es exactamente una revelación, pero la investigación sí mostró que muchos de los genes en ambas condiciones son más activos en aquellos con TEA.

Los genes que se sabe están relacionados con la velocidad a la que las neuronas disparan en el cerebro son más silenciosos en las muestras tomadas de personas con TEA, esquizofrenia y trastorno bipolar.

Además de un montón de correlaciones interesantes, el equipo no pudo encontrar ninguna similitud entre el alcoholismo y las otras cuatro enfermedades.

Investigaciones anteriores sobre gemelos habían sugerido que las personas con dependencia del alcohol y depresión tienen más probabilidades de compartir ciertos genes, lo que sugiere una superposición en la neurología.

Si es así, esta investigación sugiere que los genes compartidos no se expresan. El equipo no encontró similitud en el transcriptoma entre muestras de personas diagnosticadas con alcoholismo y personas con depresión. Estudios como estos muestran cuán difuso es el concepto de enfermedad, especialmente cuando se trata de la salud mental. Lejos de tener límites distintos, la investigación genética está revelando realmente las raíces de enfermedades mentales aparentemente diversas.

“Estamos comenzando a ver que los pedazos del rompecabezas comienzan a aclararse lentamente”, dice Kendler. “Lo cual es una gran cosa para mejorar la forma en que diagnosticamos y tratamos el sufrimiento en personas que experimentan enfermedades mentales.”

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