Es un momento histórico, la FDA aprobó el martes una terapia genética pionera para una rara forma de ceguera infantil. Se trata del primer tratamiento de este tipo aprobado en los Estados Unidos para una enfermedad hereditaria.

La aprobación por la FDA de esta terapia génica, marca una nueva era. Se ha luchado durante décadas para superar los obstáculos, pero gracias al esfuerzo de los investigadores, se esta impulsando el desarrollo de nuevos tratamientos para la hemofilia, la anemia drepanocítica y muchas otras enfermedades genéticas.

Sin embargo, los productos, si llegan a los pacientes, es probable que tengan precios estratosféricos, una perspectiva que ya preocupa a los defensores de los consumidores y los economistas.

Spark Therapeutics, con sede en Filadelfia, es la empresa que realiza el tratamiento para la ceguera infantil. Dijeron que anunciaran el precio del innovador y nuevo tratamiento hasta el mes de enero.Los analistas especulan que podría ser hasta de 1 millon de doláres por ambos ojos.

A principios de este año, la FDA aprobó otros dos tratamientos de terapia génica dirigidos a tratar el cáncer de sangre. Implica la eliminación de células inmunes de los pacientes para reprogramarlas genéticamente en el laboratorio y después devolver las células a los pacientes.

El remedio ocular aprobado el martes representa un objetivo clásico de la terapia génica: tratar directamente los trastornos causados ​​por un gen defectuoso.

Los pacientes en el estudio tienen un gen defectuoso llamado RPE65, que es responsable de producir una proteína que hace que los receptores de luz funcionen en el ojo. Alrededor de 1,000 a 2,000 personas en los Estados Unidos han heredado enfermedades retinianas relacionadas con este gen.

El nuevo tratamiento, llamado Luxturna, se inyecta en el ojo y usa un virus benigno para administrar copias sanas del gen a la retina. El tratamiento fue aprobao para niños y adultos con el gen RPE65.

“La aprobación de hoy es otra novedad en el campo de la terapia génica, tanto en cómo funciona la terapia como en expandir el uso de la terapia génica más allá del tratamiento del cáncer, para el tratamiento de la pérdida de visión”, dijo el comisionado de la FDA Scott Gottlieb en un comunicado.

Si bien Luxturna no representa una cura o el resultado en una visión perfecta, puede mejorar sustancialmente la vista, de acuerdo con los investigadores que participan en su desarrollo.Los niños con la mutación genética a menudo se diagnostican a una edad temprana con trastornos como la amaurosis congénita de Leber o la retinosis pigmentaria.Con el tiempo, su visión limitada generalmente empeora, lo que produce ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica y central. Finalmente, casi todos terminan completamente ciegos.

Christian Guardino, un estudiante de último año de secundaria que participó en el ensayo clínico de Luxturna, dijo en una entrevista en octubre que su vida “fue mucho mejor” después de que tuvo la terapia hace unos años.

Aunque Guardino todavía tiene discapacidad visual, “ahora puede salir al atardecer, lo que no podía hacer antes, y ha visto estrellas por primera vez”, dijo su madre, Beth Guardino. “Y él puede leer mis expresiones faciales y saber si soy feliz o no tan feliz”.

El campo de la terapia génica se descarriló hace años después de una serie de fallas de alto perfil, incluida la muerte en 1999 del adolescente Jesse Gelsinger, quien estaba participando en un ensayo clínico de la Universidad de Pensilvania por un raro trastorno hepático. Hoy en día, hay cientos de ensayos de terapia genética en marcha.

La FDA dijo que la eficacia de Luxturna se demostró en un estudio fundamental que midió la capacidad de 31 pacientes para navegar una carrera de obstáculos en varios niveles de luz. El grupo que recibió Luxturna tuvo mejoras significativas en su capacidad para completar el curso en niveles bajos de luz, en comparación con el grupo de control.

Cuarenta y un pacientes han sido tratados con la terapia en la Universidad de Iowa y el Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), de donde se creó Spark Therapeutics en 2013.La efectividad a largo plazo del tratamiento sigue sin estar clara, aunque los investigadores han observado que los primeros tres pacientes que lo recibieron en 2007 tienen entre 20 y 30 años y aún tienen una mejor visión.

Un comité asesor de la FDA recomendó por unanimidad en octubre que se apruebe Luxturna. Se espera que la terapia esté disponible en centros de tratamiento seleccionados a fines del primer trimestre de 2018.

El consejero delegado de Spark Therapeutics, Jeffrey Marrazzo, ha hablado en repetidas ocasiones sobre el desafío de establecer un precio para un tratamiento que está diseñado para administrarse una sola vez, pero que brinda beneficios a lo largo de los años o incluso de por vida. Él ha dicho que estaba considerando varios factores para ponderar el precio, incluido el valor de un paciente que puede trabajar debido a una mejor visión y una menor necesidad de cuidados.

En un informe preliminar, el Instituto de Revisión Clínica y Económica, que evalúa la evidencia sobre el valor de los tratamientos médicos, dijo que si el precio se fijara en un millón de dólares. Eso haría que el tratamiento no sea una intervención rentable en umbrales de costo-efectividad comúnmente utilizados.

La organización sin fines de lucro con sede en Boston reconoció, que los pagadores que ponderan la cobertura de enfermedades ultra raras a menudo dan un peso especial a otros beneficios. Gran parte del trabajo que condujo al desarrollo de Luxturna se llevó a cabo en Penn y CHOP. Los principales investigadores incluyeron a Jean Bennett, una oftalmóloga de la Escuela de Medicina Penn’s Perelman; su esposo, Albert Maguire, un oftalmólogo en CHOP; y Katherine High, una ex investigadora de CHOP que es presidenta de Spark Therapeutics. Bennett y Maguire comenzaron su investigación sobre la ceguera congénita al trabajar en ratones y perros.

En 2001, informaron que ellos y otros científicos habían mejorado la vista de tres perros ciegos con una forma canina de la enfermedad genética, lo que les permitía navegar por una carrera de obstáculos poco iluminada. La pareja adoptó a dos de los perros después del estudio.

Las dos terapias génicas que la FDA aprobó a principios de este año fueron Kymriah de Novartis, que es para la leucemia infantil que no responde a otros tratamientos y Yescarta de Gilead Sciences, que es para el linfoma difícil de tratar en adultos.

Fuente